| AUTORES |
Dr. Blas Couto, PhD, Dra. Serena Galosi, Directora general de Dora Steel, Doctora en Medicina y Doctora en Filosofía Manju A. Kurian, Dra. Jennifer Friedman, Carolina Gorodetsky, doctora en medicina y máster, Doctor en Medicina Anthony E. Lang.
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| Published: 09 August 2024 | |
| JOURNAL | Movment Disorders |
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| ABSTRACT | Acute presentation of severe motor disorders is a diagnostic and management challenge. We define severe acute motor exacerbations (SAME) as acute/subacute motor symptoms that persist for hours-to-days with a severity that compromise vital signs (temperature, breath, and heart rate) and bulbar function (swallowing/dysphagia). Phenomenology includes dystonia, choreoathetosis, combined movement disorders, weakness, and hemiplegic attacks. SAME can develop in diverse diseases and can be preceded by triggers or catabolic states. Recent descriptions of SAME in complex neurodevelopmental and epileptic encephalopathies have broadened appreciation of this presentation beyond inborn errors of metabolism. A high degree of clinical suspicion is required to identify appropriately targeted investigations and management. We conducted a comprehensive literature analysis of etiologies. Reported triggers are described and classified as per pathophysiological mechanism. A video of six cases displaying multiple SAME with diverse outcomes is provided. We identified 50 different conditions that manifest SAME, some associated with developmental regression. Etiologies include disorders of metabolism: energy substrate, amino acids, complex molecules, vitamins/cofactors, minerals, and neurotransmitters/synaptic vesicle cycling. Non-metabolic neurodegenerative and genetic disorders that present with movement disorders and epilepsy can additionally manifest SAME. A limited number of triggers are grouped here, together with an approach to investigations and general management strategies. Several neurogenetic and neurometabolic disorders manifest SAME. Identifying triggers can help in certain cases narrow the differential diagnosis and guide the expeditious application of targeted therapies to minimize adverse developmental and neurological consequences. This process may inform pathogenesis and eventually improve our understanding of the mechanisms that lead to the development of SAME. © 2024 International Parkinson and Movement Disorder Society. |
| La presentación aguda de trastornos motores graves es un desafío de diagnóstico y manejo. Definimos las exacerbaciones motoras agudas graves (SAME) como síntomas motores agudos/subagudos que persisten durante horas o días con una gravedad que compromete los signos vitales (temperatura, respiración y frecuencia cardíaca) y la función bulbar (deglución/disfagia). La fenomenología incluye distonía, coreoatetosis, trastornos combinados del movimiento, debilidad y ataques hemipléjicos. SAME puede desarrollarse en diversas enfermedades y puede ser precedida por desencadenantes o estados catabólicos. Las descripciones recientes de SAME en encefalopatías epilépticas y neurodesarrollo complejas han ampliado la apreciación de esta presentación más allá de los errores innatos del metabolismo. Se requiere un alto grado de sospecha clínica para identificar investigaciones y manejo dirigidos adecuadamente. Realizamos un análisis bibliográfico exhaustivo de las etiologías. Los desencadenantes notificados se describen y clasifican según el mecanismo fisiopatológico. Se proporciona un video de seis casos que muestran múltiples SAME con diversos resultados. Identificamos 50 afecciones diferentes que manifiestan SAME, algunas asociadas con regresión del desarrollo. Las etiologías incluyen trastornos del metabolismo: sustrato energético, aminoácidos, moléculas complejas, vitaminas/cofactores, minerales y ciclo de vesículas sinápticas/neurotransmisores. Los trastornos genéticos y neurodegenerativos no metabólicos que se presentan con trastornos del movimiento y epilepsia también pueden manifestar SAME. Aquí se agrupa un número limitado de desencadenantes, junto con un enfoque de investigaciones y estrategias generales de manejo. Varios trastornos neurogenéticos y neurometabólicos manifiestan SAME. Identificar los desencadenantes puede ayudar en ciertos casos a limitar el diagnóstico diferencial y guiar la aplicación expedita de terapias dirigidas para minimizar las consecuencias adversas del desarrollo y neurológicas. Este proceso puede informar sobre la patogénesis y, eventualmente, mejorar nuestra comprensión de los mecanismos que conducen al desarrollo de SAME. © 2024 International Parkinson and Movement Disorder Society. |